Talla baja, cabeza grande, caja toráxica pequeña, alteraciones faciales, tronco de tamaño normal, pero extremidades más cortas, manos pequeñas y tono muscular bajo son algunos de los diversos síntomas que presenta una persona que convive con acondroplasia, una patología que requiere abordaje multidisciplinario.
La acondroplasia es una enfermedad rara o huérfana de origen 100% genético, que compromete el sistema esquelético primordialmente. Las personas que la padecen tienen talla baja, extremidades cortas, caja toráxica más pequeña e incluso variación en el tamaño de la cabeza, lo que trae consigo complicaciones como signos y síntomas respiratorios, otitis frecuentes, calambres y dolor crónico. adicionalmente, los pacientes pueden experimentar apneas del sueño, piernas arqueadas que puede requerir cirugías e inclusive obesidad.
Cada 25 de octubre, se conmemora el Día Mundial de la acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE). Una fecha elegida en honor al actor y activista William John Bertanzetti quien fundó una de las primeras asociaciones de pacientes, siendo pionero en la defensa de los derechos de las personas con talla baja. Actualmente, tiene como objetivo dar visibilidad a quienes conviven con esta enfermedad, hablar sobre las necesidades de ellos y sus familias y sensibilizar a la sociedad sobre el día a día.
En Colombia la ley 1275 del 2009 reconoce a las personas con acondroplasia como personas en condición de discapacidad por lo que son sujetos de especial protección y se deben implementar instrumentos que les permitan participar de manera equitativa de la vida económica, cultural, laboral, deportiva, política, social y educativa del país. De acuerdo con Wendy Gaviria directora de la Fundación Pequeñas Personas Latinas y persona de talla baja “es muy importante que se conozca, porque hay un camino recorrido que aboga por los derechos de las personas de talla baja y que nos tenemos que empoderar desde las familias y como personas.”
Hay que comprender que los desafíos a los que se enfrentan las personas con Acondroplasia no son menores. Según la doctora Giselle Gordillo González, médica especialista en genética y miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, “los pacientes con acondroplasia pueden tener limitación de sus movimientos por la variación del rango de sus articulaciones, presentar alteraciones a nivel de la columna vertebral ya que las curvaturas normales son más acentuadas, lo que provoca dolor. Como los brazos, piernas y manos son más cortas y pequeñas, se les dificulta hacer sus actividades diarias como peinarse, tocarse la cabeza, amarrarse los zapatos, el aseo genital, entre otras”.
«Mi amor, no es mucho, es un tema de apariencia, pero casi que no es nada. Cuando fui docente tenía un alumno con acondroplasia y era el más pilo y el más activo del salón», así le dijo Marcela Tobasia a su esposo cuando en la semana 26 de embarazo le dijeron que uno de sus mellizos venía con esta condición médica. Sin embargo, con el tiempo se daría cuenta que la acondroplasia va mucho más allá de la talla baja. “A los 20 días de nacido Rodrigo fue hospitalizado por bronquitis. La pediatra nos recomendó vivir en una ciudad de menor altura por lo que nos mudamos a Bucaramanga. Cuando llegamos lo vuelven a hospitalizar nos damos cuenta de que tiene disfagia. Hoy en día sabemos que también tiene dificultades con su audición y debemos hacer un seguimiento a sus pulmones”.
Esta es una realidad a la que se enfrentan muchas familias pues un gran porcentaje de las personas con acondroplasia vienen de padres que no tienen la condición por lo que al momento del diagnóstico es la primera vez que se enfrentan a las necesidades médicas que provoca esta condición. “El abordaje debe ser multidisciplinario porque necesitamos que todos los especialistas trabajen en conjunto. Los pacientes con acondroplasia desde su nacimiento e incluso en la vida prenatal requieren que se involucren desde el perinatólogo y el ginecólogo, así como el genetista para el correcto diagnóstico, el pediatra, el ortopedista, neurólogo, neumólogo, otorrinolaringólogo entre otros” explicó la doctora Gordillo.
Desde el 2008 la Fundación Pequeñas Personas Latinas trabaja por una mejor calidad de vida para las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan talla baja. Para Wendy Gaviria además de los temas de salud “todavía los pacientes se enfrentan a muchas barreras en su vida diaria desde la infraestructura, la falta de acceso a transporte público incluyente, baños acordes, y hasta la actitud de las personas, que a veces son discriminatorias. Nuestro motor principal es ayudar a las familias a afrontar esto e impulsarlas a derribar estas barreras”.
Luego del nacimiento de Rodrigo, Marcela Tobasia se dio cuenta de la necesidad de aprender y encontrar fuentes que fueran confiables para tomar decisiones en el abordaje de las necesidades de su hijo. “Conocí a la Fundación Alpe en España y con ellos encontré información real y guía sobre los exámenes que se le debían realizar. Mi consejo es que los padres se informen al máximo. Todo lo que vivimos y lo que conocimos con la Fundación Alpe nos inspiró a crear FUNCOADEE y poder convertirnos en apoyo y esa fuente de información real para todos aquellos que lo necesitan” explicó.
Si bien han afrontado grandes retos de salud con Rodrigo, hoy se siente muy orgullosa de los logros que han alcanzado como familia. Ve en su hijo una gran fuente de inspiración y resiliencia pues lo que se ha propuesto lo ha conseguido. “A sus seis años él ya es franja amarilla en Taekwondo y con su hermanita son muy unidos y quieren ayudar a la comunidad” comentó.
Ya se encuentra disponible Mi vida va más allá que este año busca que los niños con acondroplasia comprendan de manera didáctica su condición y se vean rodeados por la comunidad.
