En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, celebrado este 17 de abril, la Federación Mundial de Hemofilia, FMH, hace un llamado a la comunidad de trastornos de la coagulación a estar unidos pese a los cambios que ha dejado la pandemia actual. Su lema es adaptarse al cambio: preservar la atención en un mundo nuevo.
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La hemofilia es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X que se caracteriza por presentar sangrados y es causada por una sola alteración genética o mutación de los genes de los factores de coagulación VIII y IX, lo que hace que la persona carezca de ese factor y presente riesgo de hemorragias.
Según el Instituto Nacional del Corazón, los pulmones y la sangre, NIH, “la hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre.
Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno. En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento. Por lo general, la hemofilia se presenta en los hombres, cada año nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5.000 niños varones”.
Para David Andrés Cuartas Bolívar, gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos, “los grados de severidad de la hemofilia determinan los episodios hemorrágicos que puede presentar el paciente, desde hemorragias posteriores a traumatismos o cirugías, hemorragias espontaneas ocasionales, hasta síntomas graves que ponen en riesgo la vida e involucran el sistema nervioso central, gastrointestinal, cuello o garganta”.
Ser portadora del gen
“Cuando una mujer hereda un cromosoma X afectado es lo que se denomina “portadora” de la hemofilia y tiene la capacidad de transmitir ese gen afectado a sus hijos. Sin dejar de lado que también puede presentar síntomas de la condición”, así lo determina el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC.
De acuerdo con Andrea Lisman, presidenta de la Fundación para el acompañamiento de la Hemofilia y Enfermedades Sanguíneas, FAHES, “si hay antecedentes familiares es importante realizar las pruebas especiales de detección y análisis del factor coagulante, para determinar si una mujer es portadora de la enfermedad”.
Una mujer que es portadora del gen de la hemofilia puede tener niveles bajos del factor de la coagulación VIII o del factor IX y presentar síntomas como: equimosis, sangrados menstruales activos, sangrados durante o después de procedimientos por tiempos prolongados.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento, control y prevención de las hemorragias son fundamentales para mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes. Habitualmente el tratamiento es el reemplazo del factor de coagulación deficiente, el cual se administra de forma periódica por toda la vida. Sin embargo, en la actualidad hay avances en investigación sobre terapias innovadoras como la terapia génica, que tiene el objetivo de corregir el problema genético al introducir un gen sano con la información necesaria para que el cuerpo produzca los factores de coagulación deficientes.
Al igual que con cualquier otra terapia, hay varios factores a considerar al determinar si un paciente es un candidato elegible para la terapia génica. Estos incluyen la edad, el estado de salud del paciente, la progresión de la enfermedad y los tratamientos previos recibidos. Es fundamental que pacientes y médicos trabajen juntos para determinar un diagnostico adecuado, el mejor plan de atención y las opciones terapéuticas más convenientes.
El doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos, señala que el año pasado hubo una ampliación muy importante en el desarrollo de opciones terapéuticas para la hemofilia. Sin dejar de lado que las medidas de autocuidado son primordiales en el manejo de la enfermedad, tenga en cuenta las siguientes recomendaciones:
- Seguir las indicaciones de su médico tratante.
- Mantener una alimentación saludable y un peso bajo.
- Hacer ejercicio, preferiblemente natación.
- Conocer la enfermedad, sus manifestaciones y cómo se trata.
- Llevar siempre documentos que puedan leer los médicos que no sean especialistas en hemofilia.
- Incluir a la familia en el proceso de acompañamiento y atención del paciente.
