“En Colombia, la amiloidosis era una enfermedad poco conocida, porque no se sospechaba; sin embargo, si bien es cierto que no tenemos un número exacto, en el último año se lograron detectar 8 familias afectadas. Estamos seguros, que al conocer más la enfermedad y tomar conciencia sobre ésta, lograremos identificar muchísimos más casos”.
Doctora Erika Martínez, especialista en Medicina Interna, Cardiología. Presidenta de la Sociedad Colombiana de Cardiología, Seccional Atlántico.
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La amiloidosis es una enfermedad que se produce por una sustancia llamada amiloide que se acumula de manera local o sistémica.
Para entender mejor la patología, la doctora Erika Martínez, cardióloga, líder del programa de falla cardiaca de la clínica Iberoamérica explica que “la amiloidosis es una enfermedad que se caracteriza por el depósito de unas proteínas anormales en diferentes órganos, lo cual va generando deterioro, tanto de la estructura del órgano como de su funcionamiento”.
La especialista afirma que la enfermedad, aunque puede presentarse en mujeres, es más frecuente en hombres y puede ser de origen hereditario o desarrollarse en pacientes mayores de 40 años.
Es importante entender que la enfermedad puede afectar órganos principales como: corazón, riñón, hígado, ojos y sistema nervioso periférico. Por lo tanto, “si hablamos de amiloidosis cardiaca, estas proteínas anormales se acumulan en el corazón, generando un mal funcionamiento y se convierte en una de las causas de insuficiencia cardiaca”, así lo indica la doctora Martínez.
Tipos de amiloidosis
De acuerdo con la publicación “Amiloidosis cardíaca: una actualización sobre el diagnóstico y el tratamiento” de los doctores Joseph Donnelly y Mazen Hanna, médicos del Departamento Cardiovascular de la Clínica Cleveland de Estados Unidos, se estima que “hay alrededor de 30 proteínas que son amiloidogénicas de varios tipos: hereditarias o no, localizadas o de compromiso sistémico, con diferentes órganos y pronóstico».
Pese a que existen diferentes tipos de amiloidosis, la publicación indica que “el 95% de los casos diagnosticados corresponde a amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina, AL, y amiloidosis por transtiretina, ATTR”.
Ambas tienen diferencias marcadas. La amiloidosis AL tiene una edad promedio de diagnóstico de 63 años, aunque puede presentarse en pacientes entre los 30 y 40 años. Este tipo es más agresivo que la amiloidosis ATTR, con una supervivencia media menor de 6 meses cuando se presenta falla cardiaca. La ATTR puede ser de tipo hereditaria o genética, o natural, típicamente de desarrollo tardío y relacionada con la edad.
El cuadro clínico más característico es la presencia de falla cardíaca con función sistólica preservada y sus síntomas asociados son la fatiga, dificultad respiratoria e inflamación de los miembros inferiores. De igual manera, se debe tomar en consideración que hay signos que pueden llamar la atención al médico en la sospecha clínica de la patología como, por ejemplo:
- Antecedente de síndrome de túnel del carpo bilateral
- Estenosis lumbar
- Cambios gastrointestinales como diarrea, alternada con estreñimiento y pérdida de peso
- Presión arterial baja o normal en personas previamente hipertensas
- Cambios neurológicos como incontinencia o retención urinaria.
Especialistas del Programa de Amiloidosis de la Unidad de Falla Cardíaca y Enfermedades Cardíacas Hereditarias del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, España, aseguran que “los síntomas de amiloidosis dependerán del subtipo de amiloidosis y del órgano que esté afectado por el depósito de amiloide. Para que aparezcan síntomas debe existir un depósito importante de amiloide por lo que pueden existir pacientes que tengan amiloidosis y que todavía no presenten síntomas”.
Diagnóstico oportuno
Es de resaltar que la amiloidosis requiere un diagnóstico temprano, especialmente en población de riesgo, con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. Adoptar las herramientas diagnósticas recientes cambia el panorama de esta enfermedad al favorecer un diagnóstico oportuno, un mayor entendimiento de la patología y una atención y seguimiento adecuados en beneficio de los pacientes.
La doctora Erika Martínez, presidenta de la Sociedad Colombiana de Cardiología, Seccional Atlántico, asegura que en el mundo por año se diagnostican aproximadamente 3 a 5 pacientes por millón. Al ser una enfermedad poco conocida y no estudiada, los países más afectados son: Italia, Portugal, España, y en Latinoamérica, Brasil.
Por su parte, especialistas del Programa de Amiloidosis de la Unidad de Falla Cardíaca y Enfermedades Cardíacas Hereditarias del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, España afirman que “la amiloidosis es una enfermedad compleja y muchas veces el diagnóstico se retrasa mucho tiempo. Ningún análisis de sangre permite realizar un diagnóstico de amiloidosis, pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla”.
En referencia al manejo médico, los tratamientos actuales han mostrado controlar o eliminar la proteína anómala, mantener la función del órgano afectado, mejorando así la calidad y expectativa de vida. Es determinante diferenciar entre los tipos más frecuentes, para que se pueda escoger la mejor opción para el paciente.
