El Ministerio de Salud y Protección Social en Colombia define una enfermedad huérfana como una patología crónicamente debilitante, grave, que puede amenazar la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
***Karina Yahaira Mayorga Ramírez
Salud/ 24-7 Semanario
Mi familia conoce que soy encargada de la vigilancia de los eventos No Transmisibles en la Secretaría de Salud Departamental del Huila, sin embargo, hace algunos días mientras estudiaba temas relacionados con las enfermedades huérfanas, mi madre me preguntó: ¿por qué huérfanas?, ¿a qué se debe el título de raras? y ¿por qué se habla tan poco de ellas?
A través de redes sociales me puse en contacto con varios amigos y conocidos para realizar un sondeo para determinar qué tanto se sabe de ellas en mi entorno. “¿Conoce usted qué es y cuáles son las enfermedades huérfanas?, se sorprenderán que de los 60 mensajes que envié (aunque muy poco para determinar algo definitivo), solo 5 personas me respondieron un concepto particular “suena como si fuera algo raro”. Esta respuesta me intrigó y quise realizar este artículo con el objetivo de dar a conocer un poco más sobre estas enfermedades y la posición del departamento acerca de ellas.
El Ministerio de Salud y Protección Social en Colombia define una enfermedad huérfana como una patología crónicamente debilitante, grave, que puede amenazar la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, ¿qué significa? Que estas afectan a pocas personas en comparación con la población general y que, por su rareza no se identifican por medio de patrones o conceptos específicos, es decir, lo que en un lugar puede ser común, en otro no lo es; pero lo que si se conoce es que varias de esas enfermedades huérfanas son mortales, o son debilitantes, o crónicas, en donde se encuentran cánceres poco comunes, malformaciones congénitas, enfermedades tóxicas, hereditarias, entre otras.
La causa de tener una enfermedad huérfana es desconocida. Algunas patologías pueden ser hereditarias, sin embargo, las personas propensas a padecerlas pueden presentar distintas manifestaciones dependiendo de factores ambientales o los hábitos que tengan, como por ejemplo el consumo de tabaco, o la exposición a agentes químicos, las costumbres nutricionales, etc.
Debido a su baja prevalencia, las personas que padecen enfermedades huérfanas infortunadamente deben enfrentarse a varias dificultades como el retraso en su diagnóstico, la demora en el inicio del tratamiento y el rechazo de las personas si es una malformación congénita, es decir si se nota físicamente.
Desde el Instituto Nacional de Salud se realiza la vigilancia de estas enfermedades por medio del evento 342, donde se busca conocer la notificación de los nuevos casos, mortalidad y sus características demográficas, donde por medio de la vigilancia epidemiológica se garantiza el seguimiento de la atención, ya que se ingresará a la lista de las personas que padecen de esta enfermedad a nivel nacional y así mismo se le garantiza el tratamiento.
Hablemos de cifras
A nivel mundial han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas, en Colombia cursan alrededor de 2.190 que se encuentran incluidas en la resolución 5265 de 2018. Al evaluar el comportamiento de las personas que adquieren estas enfermedades en Colombia, de 2016 al 2019 se evidenció un aumento significativo, en donde de 6,5 casos se llegó a 10,9 casos nuevos de personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas por cada 100 mil habitantes, en 2019 fueron un total de 5.514 personas.
En el Huila se presentó el mismo comportamiento del orden nacional, durante el mismo periodo de tiempo, ya que de 5,58 casos se llegó a 15,9 casos nuevos por cada 100 mil habitantes. Un panorama interesante y a la vez preocupante.
¿Conoce usted alguna enfermedad huérfana?
En el departamento del Huila se diagnosticaron durante el 2019 192 enfermedades huérfanas, a continuación se describirán las 5 primeras que mayores casos presentaron:
- Esclerosis Múltiple: 7 casos (3,6%)
- Fibrosis Quística: 9 casos (4,7%)
- Déficit congénito del factor VIII: 10 casos (5,2%)
- Microtia: 13 casos (6,8%)
- Síndrome de Guillain-Barre: 19 casos (9,9%)
El resto de enfermedades se presentaron, pero en menor proporción.
Debido a la importancia de las enfermedades huérfanas se estableció que el 28 de febrero de cada año se conmemore el día de las enfermedades huérfanas, con el propósito de dar a conocer que si existen y que los tabús que se presentan como “eso es mentira, no existe”, “solo se ven en televisión”, “eso solo se presenta en otros países”, o que ellas “son contagiosas” sean minimizados en el imaginario vocabulario de las personas y por el contrario se sensibilice, entendiendo que las personas afectadas necesitan apoyo, tanto de su familia como en las instituciones y profesionales de la salud, ya que dependen de un diagnóstico oportuno y un tratamiento para mejorar su calidad de vida.
Enfermedades raras, pacientes únicos
Como sociedad es necesario comprender que estamos expuestos a llegar a padecer cualquier enfermedad huérfana, y por ende debemos tomar conciencia sobre los efectos que causa la discriminación social, por eso Para enfermedades raras, pacientes únicos.
***Acerca de la autora
Odontóloga Especialista en Epidemiologia
Profesional de vigilancia epidemiológica – SSD Huila – Eventos No Transmisibles
